•  Este estudio es la primera investigación cognitiva de la patología a nivel nacional.

València (07.09.20).- La Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras del Hospital La Fe está llevando a cabo un estudio para saber cómo afecta la falta de distrofina en el cerebro durante el desarrollo.

 

Un estudio coordinado por la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra de La Fe, el doctor Juan José Vílchez, neurólogo de La Fe junto con la doctora María Damià Vidal, neuropsicóloga infantil de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras de La Fe.

 

Este estudio es la primera investigación cognitiva de la patología a nivel nacional. La Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital La Fe, es grupo de referencia a nivel nacional e internacional, y atiende a pacientes de diversas patologías en contexto clínico y de investigación.

Hasta el momento, no existe suficiente evidencia científica a cerca de los posibles perfiles neuropsicológicos en las distrofinopatías. Durante la jornada organizada por Duchenne Parent Project, esta mañana, los doctores Vilchez y Javier Poyatos, neurólogos de La Fe, han aportado datos sobre el modelo natural de la detección 45-55 del gen DYS y su aplicación como molde de terapia génica.

 

La Distrofia Muscular es el tipo más frecuente de inicio en la infancia, con una incidencia: 1:3.500 varones. Y se reconocen dos cuadros clínicos: enfermedad de Duchenne y enfermedad de Becker.

 

Las distrofinopatías son causadas por la ausencia (Duchenne, DMD), disminución o expresión anómala (Becker, DMB) de distrofina, proteína estructural que une el citoesqueleto y matriz extracelular, lo que protege a la célula muscular durante la contracción de membrana y que se encuentra fundamentalmente en músculo esquelético, en músculo liso, corazón y sistema nervioso central. 

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La Unidad de Enfermedades Neuromusculares raras del Hospital La Fe investiga la falta distrofina en el cerebro durante el desarrollo en la infancia