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El doctor Isidro Vitoria del Hospital La Fe publica una guía para entender mejor las metabolopatías
1 caso por cada 600-800 bebés
El doctor Isidro Vitoria del Hospital La Fe publica una guía para entender mejor las metabolopatías
• El libro pretende exponer de forma sencilla estas enfermedades raras destinado a familias y profesionales
• El texto está avalado por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo y la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica
València (28.09.20).- El doctor Isidro Vitoria, pediatra y bioquímico responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe ha publicado, recientemente, el libro 'Entendiendo las metabolopatías' que consiste en un guía sencilla con ejemplos de distintas enfermedades raras que se incluyen dentro de las metabolopatías.
El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo.
Así, el doctor Vitoria ha seleccionado 14 de estas metabolopatías más representativas o conocidas y aborda por ejemplo la fenilcetonuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia glutárica I, los trastornos del ciclo de la urea, la galactosemia, la fructosemia, los trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos de cadena media y cadena larga.
También profundiza en otros errores innatos del metabolismo de organelas celulares como: la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; las mucopolisacaridosis, las enfermedades de Gaucher y de Fabry o la trimetilaminuria.
Para el doctor Vitoria "este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales de la salud que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más cercana posible".
Por eso, las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, "se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena la lectura", explica el doctor Vitoria.
Testimonios de familias
"Detrás de cada enfermedad hay un enfermo/a con unas condiciones de vida que afectan no solo al paciente, sino también a sus familias" apunta el doctor Vitoria en un epílogo del libro especialmente dedicado a los pacientes y las personas que les cuidan.
"Las familias- añade este pediatra- sufren unos cambios de adaptación muy importantes cuando tienen un hijo o hija con una metabolopatía y, de alguna forma, me gustaría que este libro fuese un homenaje a esos padres y madres anónimos y esforzados que con su trabajo diario hacen posible que sus hijos sean más felices"
En este sentido, incorpora casos clínicos comentados por los padres y madres. También incluye anécdotas históricas de la enfermedad (la primera descripción, el primer tratamiento, aquella novela o película en la que aparece un personaje con esa enfermedad, cómo se sintetizó un fármaco a partir de un herbicida o cómo se envió por avión un medicamento en el bolsillo del piloto,.....) sin renunciar a incluir esquemas y figuras de los ciclos bioquímicos para poder entender la sintomatología, la herencia de la enfermedad y el tratamiento con información práctica. Finalmente, se incluyen recursos on-line dirigidos a profesionales y a padres de pacientes.
Este manual, avalado por las sociedades científicas AECOM (Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo) y SEGHNP (Sociedad Española de Gastroenterología ,Hepatología y Nutrición Pediátrica), está dirigido a pacientes y sus familias, así como para los y las profesionales de la medicina y pediatría y se encuentra en formato ebook y papel.
Presenta el libro el Profesor Santiago Grisolía, secretario de la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados y de la Fundación Premios Rey Jaime I, que durante su estancia en Wisconsin en los años 50 dedicó gran parte de su investigación al ciclo de la Urea y destaca el gran valor de este libro para las familias. También cuenta con prólogo del Profesor Vicente Rubio del Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas ( IBV-CSIC), quien subraya "la cercanía y el placer formativo con el que están escritos y que será de gran ayuda para profesionales y estudiantes de Medicina, Enfermería así como pacientes y familias".
Más información: https://www.metabolicslafe.com/librometabolopatias
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