• La investigación, que ha sido publicada recientemente en la prestigiosa revistaPloSOne,revela que el gen USH2A juega un papel determinante en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares
   
• La investigación está liderada por la empresa BionosBiotech, Spin Off del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, y en ella han participado científicos de La Fe, El Hospital Joan XXIII y el Instituto de Investigación Sanitaria Rovira i Virgili
   
• El síndrome de Usher afecta a 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos en España y se caracteriza porque los afectados sufren sordera y pérdida gradual de la vista

  
  
  VALENCIA. (27-12-2013)-. El gen USH2A, asociado al síndrome de Usher, parece jugar un papel fundamental en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares, según los resultados de una investigación publicada recientemente en la revista científica PLoS ONE. 

  En esta investigación, liderada por la empresa biotecnológica valenciana BionosBiotech, SL., han colaborado científicos del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), el Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe,  la  Unitat de Recerca del Hospital Joan XXIII, el Institut de Investigació Sanitaria Rovira i Virgili de Tarragona y los  Servicios de Oftalmología y Otorrinolaringoloría, así como la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del  Hospital La Fe de Valencia.

  La investigación suponen un paso muy importante “para el estudio en modelos animales de la enfermedad y sus posibles tratamientos” según palabras de Jose Luis Mullor, coordinador del estudio y director científico de la empresa BionosBiotech,  una spinoff del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.

  El síndrome de Usher es la principal causa de la sordoceguera congénita. Los afectados nacen con sordera o hipoacusia, y gradualmente pierdenvisión al final de su infancia o en la adolescencia. La incidencia en España de esta enfermedad genética se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos.

  Para avanzar en el conocimiento de las causas de esta enfermedad, los científicos trabajaron con embriones de pez medaka (Oryziaslatypes), un organismo que resulta muy útil como modelo para estudios genéticos, pues los resultados que se obtienen son equiparables a los que se conseguirían en mamíferos.

  En este caso, se investigó el gen Ol-Ush2a  cuya estructura, expresión y función es muy similar aUSH2A, uno de los genes humanos implicados en el Síndrome de Usher tipo 2.Los resultados del estudio de este gen en embriones del pez medakaen diferentes etapas de desarrollo, sugieren que el gen Ol-Ush2a podría desempeñar un papel fundamental en el desarrollo o mantenimiento de fotorreceptores retinianos y células cocleares.

  En este sentido, el defecto de Ol-Ush2a en el pez medaka causa defectos del desarrollo embrionarios (ojos y cabezapequeños, malformaciones de otolitos y cuerpos acortados con la cola curvada).

  BionosBiotech, es una empresa especializada en el diseño y desarrollo de soluciones a medida de I+D para la industria farmacéutica, agroalimentaria y cosmética que lleva ya más de un año de exitosa trayectoria.  Entre las actividades de la empresa destaca la investigación desarrollada por su plataforma toxicológica,que se basa en la utilización de embriones de peces (medaka y zebrafish) y cultivos celulares. Los embriones de peces se comportan de manera similar a los embriones mamíferos, y los ensayos están reconocidos por la comunidad científica, por la OECD, normas ISO y la legislación europea.

  Asimismo, la empresa desarrolla diferentes ensayos para la validación funcional de moléculas y para estudiar la funcionalidad de productos de la industria alimentaria y de cosmética.

   

Una investigación con embriones de pez Medaka ofrece información clave sobre el síndrome de Usher, principal causa de sordoceguera