La UCGCH desde su inicio ha actuado como nexo de unión entre la clínica y los laboratorios, su labor es fundamental para el desarrollo de proyectos de investigación trasnacional. Presentamos los protocolos activos así como aquellos que ya han finalizado
La UCGCH desde su inicio ha actuado como nexo de unión entre la clínica y los laboratorios, su labor es fundamental para el desarrollo de proyectos de investigación trasnacional.
- 1.- Desarrollo de paneles de secuenciación masiva para el estudio de genes de moderada penetrancia en cáncer hereditario: 2018-2019.
- 2.- Estudio de mutaciones BRCA a nivel somático en cánceres de ovario. 2018-2019.
PROYECTOS CANCER DE MAMA/OVARIO HEREDITARIO:
- 1.- BECA FISS: EQUIPO DE INVESTIGACIÓN: Pascual Bolufer, Blanca Munárriz, Eva Barragán, Eva Esteban, Angel Segura, Ismael Aznar, Carlos Vazquez, Magdalena Beneyto. TITULO DEL PROYECTO: Estudio de las mutaciones patogénicas de la población española en los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama y ovario esporádico. Desarrollo de métodos moleculares de alto rendimiento de electroforesis capilar y micro-array para la detección de esas mutaciones. PI060505. ENTIDAD FINANCIADORA. Instituto de Salud Carlos III DURACION: 2007-2009
- 2.- BECA FUNDACION INVESTIGACION HOSPITAL LA FE: concedida años 2005-2008. Investigador colaborador: Grandes delecciones y variantes de efecto desconocido en los genes BRCA1 y BRCa2 en el cáncer de mama hereditario. Implicación de polimorfismos de otros genes relacionados. Laboratorio de Biología Molecular-UCGC Hospital La Fe.
- 3.- BECA EVES: EQUIPO DE INVESTIGACIÓN: Eva Esteban, Pascual Bolufer, Inmaculada de Juan, Sarai Palanca, Eva Barragán, Laia Pedrola, Joaquín Montalar, Ángel Segura, Victoria Castell, Eduardo Martínez y Carmne Guillén.TITULO DEL PROYECTO: Aplicación de una plataforma de secuenciación de alto rendimiento en la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (EVES 100/2008) ENTIDAD FIN CIADORA. Consellería de Sanitat, Escuela Valenciana de Estudios de la Salud (EVES) DURACION: 2008.
- 4.- BECA GENT X GENT 2009-2011.Contribución de los alelos de baja penetrancia a cáncer de mama y ovario en las familias de alto riesgo de la Comunidad Valenciana. Eva Esteban, Pascual Bolufer, Inmaculada de Juan, Sarai Palanca, Ángel Segura, Ana Santaballa.
- 5.- BECA FISS: EVALUACION DE UN METODO COMBINADO BIOQUIMICO ECOGRAFICOA PARA LA DETECCION PRECOZ DEL CANCER DE OVARIO. Años 2009-2010. María Sánchez, Isabel Chirivella, Angel Segura, Dolores Salas.
- 6.- BECA FISS: DENSIDAD MAMOGRAFICA, SUSCEPTIBILIDAD GENETICA Y CANCER DE MAMA EN MUJERES DE FAMILIAS DE ALTO RIESGO. Años 2010- 2012. Isabel Chirivella, Angel Segura, Marina Pollán, Beatriz Sánchez Heras,Dolores Salas.
- 7.- BECA- DR BOLUFER: Deficiencia/insuficiencia en la recombinación homóloga en el cáncer de mama esporádico. Pascual Bolufer, Eva Esteban, Angel Segura, Ana Santaballa etc. 2011-2013.
PROYECTOS CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO:
- COLABORACION CON ESTUDIO INTERNACIONAL: A worldwide study of cancer risk for Lynch syndrome. International Mismatch Repair Consortium (IMRC). Principal Investigator: Mark A. Jenkins, The University of Melbourne. AÑOS 2015-2016.
OTROS PROYECTOS - SINDROMES INFRECUENTES:
- 1.- ESTUDIO DE INVESTIGACION: Relacion de la Enfermedad de Hirsprung con mutaciones en el gen RET. UCGC, genética, Cirugía Pediátrica. Año 2013-2014.
- 2.- FamCan. Validación de NGS en síndromes de cáncer hereditario familiar. IP José Antonio López Guerrero. IVO-UCGC. AÑOS 2014-2016
