Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias Pediátricas
Las enfermedades autoinflamatorias se consideran enfermedades minoritarias y complejas que se manifiestan por episodios de inflamación incrementada, de distinta gravedad, causadas por una disregulación del sistema inmune innato, con debut mayoritariamente en la infancia.
En estos últimos años se han logrado grandes avances gracias al desarrollo de técnicas de análisis genómico masivo que han permitido la identificación de nuevas enfermedades, así como el conocimiento de nuevas vías de señalización de la respuesta inflamatoria. Lo que ha permitido el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos biológicos inhibidores de citoquinas específicas.
La Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias Pediátricas del Hospital La Fe se crea con el objetivo de dar respuesta a los siguientes aspectos:
1. Enfermedades minoritarias: El conocimiento sobre la patogenia y las posibilidades terapéuticas de estas enfermedades son poco conocidas. Por ello la atención de estos pacientes en Centros de Referencia es primordial para que se genere un beneficio médico-científico y que se favorezca la calidad de la atención a los pacientes con enfermedades autoinflamatorias.
2. Complejjidad: El diagnóstico, manejo, marcadores actividad, y los tratamientos específicos hacen que se considere una patología compleja y que requiere la participación multidisciplinar de otras Unidades altamente especializadas que se ubican en Hospitales terciarios.
3. Técnicas genómicas: El proceso diagnóstico en los últimos años se ha visto respaldado por el uso de secuenciación de próxima generación (next generation sequencing NSG) en la identificación de nuevas mutaciones, lo que facilita el diagnóstico de pacientes con un claro síndrome autoinflamatorio pero con manifestaciones atípicas. Por todo ello la NSG representa una herramienta indispensable, especialmente de cara a la identificación de nuevas enfermedades autoinflamatorias y favorece la descripción de correlaciones claras entre genotipo y fenotipo.
4. Abordaje terapéutico: La identificación de la Interleukina 1 e Interleukina 6, los agentes del TNF y los inhibidores del Janus cinasas o JAK, como principales citocinas implicadas en la patogenia de estas entidades, ha permitido emplear con eficacia fármacos clásicos anteriormente utilizados para otras entidades clínicas.
5. La investigación: La investigación se muestra extremadamente activa, por una parte con e desarrollo de la secuenciación NSG, identificar nuevas enfermedades autoinflamatorias. Por otra, personalizar el tratamiento, partiendo de las características clínicas y genéticas de los pacientes, lo que nos permitirá saber de mucho mas los fármacos biológicos en cuanto su manejo y conocer si estos son capaces de evitar o mejorar las complicaciones que estos pacientes pueden presentar a corto y largo plazo.