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- El síndrome de Usher es una patología genética y hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria y alteraciones del equilibrio
Valencia (20-11-12).- El Instituto de Investigación Sanitaria
El trabajo, titulado “Desarrollo y validación de una plataforma de
Las nuevas técnicas de ultrasecuenciación o secuenciación de nueva generación (NGS de sus siglas en inglés) se han mostrado muy útiles para la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades. Por ello, este estudio pretende crear una plataforma basada en estas nuevas técnicas de secuenciación de nueva generación que permita el diagnóstico de esta enfermedad.
Este objetivo conlleva varios pasos y el primero consiste en la validación del diseño y funcionamiento de dicha plataforma comparando los resultados obtenidos mediante “NGS” con los previamente obtenidos por el grupo mediante métodos de secuenciación convencional (secuenciación de Sanger) en un grupo de pacientes elegidos por tener identificadas mutaciones de distinta naturaleza y en distintos genes Usher.
¿Qué el es síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es una patología genética y hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria (enfermedad de la retina que conduce a la ceguera) y en algunos casos fuertes alteraciones del equilibrio (disfunción vestibular).
Se trata de una enfermedad rara y heterogénea tanto clínica como genéticamente, que desde el punto de vista sanitario tiene un interés muy elevado por el alto grado de incomunicación social que representa para los pacientes. En la actualidad afecta a más de 1.600 personas en toda España.
El grupo de investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher. Lleva trabajando en epidemiología y genética de las retinopatías hereditarias y síndrome de Usher desde 1991 y es uno de los pocos equipos en
En este sentido, este equipo participó en 2007 en un estudio junto con investigadores alemanes que permitió descubrir un nuevo gen implicado en el Síndrome de Usher (gen whirlin), describiendo así un nuevo subtipo de la enfermedad (USH2D). El hallazgo, publicado en la revista científica Human Genetics, aportó nuevos datos clave sobre esta patología.
Este grupo está compuesto por un total de 18 investigadores, dirigidos por el Dr. José Mª Millán en la Unidad de Genética del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, y colabora con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER)
El objetivo de este grupo es profundizar en el conocimiento, la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades que afectan a los órganos de la visión y la audición.
El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sido un centro pionero en investigación desde su creación, ya que cuenta, desde 1973, con un Centro de Investigación asociado. En 2002 desarrolló su Plan Estratégico en Investigación y como consecuencia se ponía en marcha
La sólida trayectoria en investigación de excelencia de
Para desarrollar sus objetivos,
Con estas colaboraciones,
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