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El Hospital La Fe atiende anualmente unos 30 nuevos casos de ataxia
El Hospital La Fe atiende anualmente unos 30 nuevos casos de ataxia
• El Hospital Universitari i Politècnic La Fe es uno de los centros de referencia nacional en ataxias y paraplejias hereditarias
• El diagnóstico genético es fundamental para prevenir la transmisión de la enfermedad y para sentar las bases de futuras terapias génicas
• La patología, de baja prevalencia, puede afectar a la marcha y al habla
València (25.09.22). La Unidad de Ataxias y Paraplejias Hereditarias del Hospital Universitari i Politècnic La Fe atiende anualmente unos 30 nuevos casos de ataxias y paraplejias hereditarias y realiza en torno a 300 seguimientos de personas con esta patología.
Coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, el jefe de Neurología del Hospital La Fe, Luis Bataller destaca que el avance más importante en los últimos años ha sido en relación al diagnóstico genético. “Así, la aplicación de técnicas de secuenciación genética masiva NGS -Next Generation Sequencing,-, permite en centros de referencia como el nuestro (CSUR de ataxias y paraparesias espásticas progresivas), obtener el diagnóstico genético en la mayoría de los casos”, explica. “Aún así, todavía a día de hoy no conseguimos llegar al diagnóstico genético en un 30-40% de pacientes. El diagnóstico genético de precisión es importante para el consejo genético a las familias, para evitar la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones mediante técnicas de reproducción asistida y para sentar las bases de futuros tratamientos de terapia génica. Este tipo de tratamientos, actualmente en investigación, suponen la principal esperanza para los pacientes afectos de ataxia” añade el doctor Bataller.
La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos voluntarios torpes. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para tragar, y en los movimientos oculares. Se produce por un daño en circuitos neuronales del cerebelo, la parte del sistema nervioso encargada del equilibrio y de la precisión de los movimientos musculares voluntarios. Así, con frecuencia los pacientes afectados necesitan un bastón o una silla de ruedas en los casos más avanzados para conseguir desplazarse. Unidad de Ataxias y Paraplejías Hereditarias Hospital La Fe
La Unidad de Ataxias y Paraplejías Hereditarias de La Fe comenzó su actividad hace 27 años, impulsada por el doctor Juan J. Vílchez, paralelamente al desarrollo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Cuenta con neurólogos y genetistas expertos en la atención de pacientes y familias con enfermedades espinocerebelosas y en el diagnóstico genético-molecular, así como con personal de enfermería especializado en el manejo de este tipo de pacientes. Desde sus inicios la unidad ha tratado a cerca de 1.000 pacientes.
Desde 2010 la unidad esta reconocida como centro de referencia dentro del Sistema Nacional de Salud (CSUR) por el Ministerio de Sanidad, por lo que recibe pacientes de otras comunidades autónomas.
Entre los hitos más importantes de esta unidad, en colaboración con la Unidad de Genética de La Fe, se encuentra la participación en el consorcio internacional que logró identificar la base genética de la Ataxia de Friedreich. Esta es una de las formas más frecuentes de ataxia hereditaria, afectando a personas muy jóvenes y llevando con frecuencia a una importante discapacidad.
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