La Fe

Unidad Consejo Genético en Cancer Hereditario

Polipósis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad de carácter hereditario. Su característica principal es el crecimiento de numerosas tumoraciones pequeñas o pólipos (de ahí su nombre “poliposis adenomatosa”) a lo largo de todo el intestino grueso. Estos pólipos por sí mismos no causan grandes problemas en la función del intestino, pero con el tiempo pueden degenerar y convertirse en tumoraciones malignas que dan lugar a cáncer de colon.

Las personas con PAF desarrollan pólipos a partir de la adolescencia, y prácticamente todas ellas los han desarrollado para la edad de 35 años. Sin tratamiento, la práctica totalidad de personas con PAF desarrolla cáncer de colon antes de los 50 años de edad. El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica precoz para extirpar una parte o la totalidad del colon como única forma de eliminar los pólipos y evitar así la aparición del cáncer. Los pólipos se localizan habitualmente en el colon y en el recto, pero en algunos casos se pueden desarrollar también en el intestino delgado y en el estómago.

La PAF se asocia, además, a otras manifestaciones clínicas:

  • Desarrollo de tumoraciones óseas (osteomas) y quistes cutáneos (quistes epidermoides).
  • Manchas en la retina (hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina), que no causan problemas de visión y son de gran utilidad en el diagnóstico de PAF.
  • Anomalías de la dentición y quistes dentarios.
  • Tumoraciones de carácter habitualmente benigno del tejido conectivo (tumores desmoides). 
  • Ocasionalmente, tumores hepáticos infantiles (hepatoblastoma) y tumores malignos de estómago, duodeno, páncreas y vías biliares.

¿Cuál es la causa de la PAF?

La PAF es una enfermedad de causa genética debida a mutaciones en el gen APC, localizado en el brazo largo del cromosoma 5.

Toda la información genética está contenida en el núcleo de cada una de nuestras células, en unas estructuras alargadas que son los cromosomas. Tenemos 46 cromosomas, que realmente son dos juegos de 23 cromosomas heredados de cada uno de nuestros padres. A su vez, cuando tenemos hijos, les pasamos a ellos uno de nuestros dos juegos, en cada uno de los espermatozoides u óvulos que producimos.

Cada cromosoma es como una madeja de lana en la que el hilo de la madeja es la cadena de ADN que contiene la información genética. Esta información, almacenada en el código genético, consiste en instrucciones para la producción de proteínas específicas con funciones concretas y necesarias para el normal funcionamiento del organismo. Un fragmento de la cadena de ADN que contiene las instrucciones para la producción de una proteína concreta es lo que se conoce como gen. Se estima que hay unos 30.000 genes distribuidos en los 46 cromosomas, y cada uno de ellos tiene una localización precisa un cromosoma determinado. Dado que tenemos dos juegos de cromosomas, tenemos dos copias de cada gen, y pasamos a nuestros hijos una de ellas.

Las personas con PAF tienen una alteración o mutación, en la secuencia del gen APC, lo que da lugar a que no se produzca la proteína correspondiente, que en este caso tiene la función de regular el crecimiento excesivo de determinadas células del intestino grueso y prevenir así el desarrollo de cáncer.

¿Cómo se hereda o se transmite la PAF?

La PAF se hereda siguiendo un patrón dominante. La práctica totalidad de las personas que tienen una mutación en una de las dos copias del gen APC desarrolla la enfermedad antes de llegar a los 40 años de edad, y cada uno de sus hijos tiene una probabilidad sobre dos (50%) de recibir la copia con la mutación (y la misma probabilidad de recibir la copia sana). Esta probabilidad es la misma en cada gestación y en cada hijo, independientemente del resultado en otro hijo anterior.

¿Dónde puedo conseguir más información?

Si necesita más información o desea alguna aclaración adicional, no dude en preguntar a su  Médico de Familia, Oncologo   o solicitar una nueva visita en la Unidad de Consejo gentico en Cáncer Hereditario.