La atención integral a los pacientes con cardiopatías familiares incluye todas las pruebas que ayudan a llegar a un diagnóstico, donde la realización de un árbol familiar actúa como punto de partida recabando información relevante sobre las enfermedades de otras generaciones.

A los sujetos en estudio, ya sean probandos o familiares, se les realizan electrocardiogramas y ecocardiogramas. Con mucha frecuencia también proponemos realizar estudios genéticos, holter ECG de 24 horas o de mayor duración, prueba de esfuerzo, resonancia cardíaca, tomografía axial computerizada (TAC) cardíaca, analíticas generales o específicas en sangre (bien pinchando en la yema del dedo o en la flexura del brazo como las analíticas habituales) o en orina. Ocasionalmente puede ser necesario realizar un PET-TAC, una gammagrafía cardíaca, estudios electrofisiológicos, tests de desenmascaramiento con fármacos intravenosos o biopsias endomiocárdicas.

 

Una vez realizado el diagnóstico, periódicamente aplicamos escalas para estimar el riesgo de sufrir arritmias peligrosas o muerte inesperada y, en caso de considerarlo oportuno, se ofrecen tratamientos preventivos en este sentido, tras valorar riesgos y beneficios con el paciente. 

 

En paralelo proponemos el mejor tratamiento para la situación del paciente, de acuerdo con las guías de práctica clínica que en ese momento se disponga.

 

En la consulta se tratan temas relevantes para el paciente como es la posibilidad de progresión de la enfermedad, la posibilidad de transmisión a la descendencia, la necesidad de evitar determinados fármacos o situaciones que puedan ser peligrosas para un paciente dado, o la necesidad de readaptar la actividad física o deportiva según la enfermedad y la situación del paciente.

 

Algunas de las enfermedades genéticas del corazón y la aorta pueden afectar a otros órganos y sistemas, de ahí que nuestra vinculación con otros servicios del Hospital es fundamental. En nuestra cartera de servicios se incluye la posibilidad de remitirle a alguno de estos servicios para complementar su estudio y tratamiento de forma multidisciplinar.