1.- CATÁLOGO DE ENFERMEDADES

• Amiloidosis secundaria a enfermedades autoinflamatorias
• Artritis Idiopática Juvenil de inicio Sistémico
• Colitis de inicio temprano por defecto IL_10
• Criopirinopatias
• Urticaria inducida por el frio
• Mucle-Wells
• Síndrome CINCA NOMID
• Deficiencia de adenosin deaminasa 2 (DADA 2)
• Deficiencia de EGFR
• Deficiencia de mevalonato kinasa
  • Aciduria mevalónicO
  • Síndrome HiperIgD
• Deficiencia POLA1
• Deficiencia TRNT
• Deficiencia del antagonista receptor de IL-1
• Deficiencia del antagonista receptor de IL_36
• Enfermedad articular-pulmonar por mutaciones en el gen COPA
• Enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en el gen NALP12
• Enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en e gen NLRC4
• Fiebre Mediterránea Familiar
• Fiebre recurrente no filiada
• Haploinsuficiencia A20
• Osteomielitis crónica recurrente y multifocal (CRMO)
• Psoriasis pustular por mutaciones en el gen CARD14
• Querubismo
• Síndrome APLAID
• Síndrome CINCA-NOMID
• Síndrome de Blau
• Síndrome de CANDLE
• Síndrome de hiperzincemia e hipercalprotectinemia
• Síndrome de Majeed
• Síndrome de Pfapa
• Síndrome periódico asociado al receptor I del TNF (TRAPS)
• Síndrome PLAID
• Síndrome SAVI
• Urticaria vibratoria

 

2.- ATENCIÓN MULTIDISCIPLINAR
 

OFTALMOLOGÍA PEDIÁTRICA

• Lámpara de hendidura
• Fondo de ojo
• Agudeza visual
• OCT

CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA

• ECG
• Ecocardiograma

NEUMOLOGÍA PEDITÁRICA

• Pruebas funcionales respiratorias

DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA

• Biopsia cutánea
• Biopsia glándulas salivales
• Punción aspiración grasa abdominal

NEUROFISIOLOGÍA

• ENMG
• EEG
• Potenciales evocados

CIRUGÍA

• Biopsia muscular
• Colonoscopia

DIAGNÓSTICO POR IMAGEN

• Radiología convencional musculoesquelética
• Ultrasonografía
• Resonancia Magnética (RM) y tomogragrafía computorizada (TC) musculoesquelética, cerebral, tórax, angio-TC y angio-RM.
• RM corporal total
• PET-TAC
• Rastreo óseo
• Densitometría

SERVICIO DE FARMACIA

• Proceso de trabajos normalizados para la preparación de citostáticos o tratamientos biológicos.
• Preparación de medicación de ensayos clínicos y administración de medicación hospitalaria de dispensación hospitalaria.

NEFROLOGÍA

• Pruebas función renal
• Biopsia renal
• Unidad de diálisis
• Trasplante renal

GASTROENTEROLOGÍA

• Enfermedad Inflamatoria Intestinal
• Patología hepática autoinmune

HEMATOLOGÍA

• Aspirado médula
• Trastornos coagulación

MAXILOFACIAL

• A temporomandibular (ATM)

OTORRINOLOGÍA PEDIÁTRICA

• Pruebas auditivas
• Otomisiones
• Vasculitis

NEONATOLOGÍA

• RN hijos de madres con enfermedades Autoinflamatoria o pacientes de debut en etapa neonatal.

NEUROPEDIATRÍA

• Enfermedades neuromusculares
• Patología inflamatoria del SNC

CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOS

• Medidas de soporte en pacientes con insuficiencia respiratoria grave y refractaria a tratamientos convencionales y oxigenador de membrana extracorpórea.

UNIDAD DE ANESTESIA

UNIDAD DE ENFERMEDADES INFECCIOSAS

• Con experiencia en el manejo de pacientes inmunodeprimidos.

MEDICINA PREVENTIVA Y EPIDEMIOLOGÍA

• Con experiencia y capacidad para la administración de las vacunas necesarias en relación con la terapia biológica.

REHABILITACIÓN

• Con terapia ocupacional y fisioterapia osteomuscular específica para pacientes con alteraciones musculoesqueléticas.

UNIDAD DE PSIQUIATRÍA INFANTO-JUVENIL

UNIDAD DE NUTRICIÓN Y DIETÉTICA

• Soporte de nutricional para dieta adaptada y personalizada, nutrición artificial y programas de nutrición domiciliaria.

SERVICIO/UNIDAD DE ANATOMÍA PATOLÓGICA

• Técnicas convencionales de estudio patológico, inmunohistoquímica, patología molecular relacionada con las enfermedades autoinmunes.
• Biopsias musculares
• Neuropatología
• Dermatología para los estudios de piel
• Patología pulmonar
• Patología renal

LABORATORIO

• Inmunohistoquímica
• Inmunología celular
• Histocompatibilidad
• Autoinmunidad

SERVICIO/UNIDAD DE GENÉTICA

• Identificación de mutaciones, mediante técnicas moleculares de secuenciación (secuenciación sanger, secuenciación masiva).
• Identificación de delecciones mediante técnicas moleculares de cuantificación de dosis génica.
• Evaluación de mutaciones somáticas
• Secuenciación del exoma clínico y genómico

DISPONIBILIDAD DE BIOBANCO HOSPITALARIO

UNIDAD DE PALIATIVOS PEDIÁTRICOS

• Atención específica en pacientes complejos, dados de alta de ingresos prolongados y con complicaciones importantes.

DISPONIBILIDAD DE TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMATOPOYÉTICO ALOGÉNICO INFANTIL

 

3.- CUESTIONARIOS

• CHAQ (Cuestionario de funcionalidad)
• CHQ-PF50 (Cuestionario calidad de vida, versión para padres)
• EVA(Escala visual analógica) Médico
• EVA (Escala visual analógica) Paciente
• AIDAI (Índice de Actividad de la enfermedad autoinflamatoria)
• AIDDI (Índice de daño de órgano enfermedad autoinflamatoria)

 

 

4.- HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO/SEGUIMIENTO

• Extracción analítica
• Hematológica, bioquímica
• Estudio serológico
• Microbiológico
• Marcadores serológicos inflamación
• Antígeno de histocompatibilidad HLA
• Estudio mutación del gen enfermedades autoinflamatorias
• Interpretación estudio autoanticuerpos
• Inmunogenicidad a fármacos biológicos
• Mineralización ósea

 

5.- MANEJO FARMACOLÓGICO

• Aines
• Analgesia
• Corticoesteroides
• Gammaglobulinas
• Antipalúdicos
• Inmunosupresión
• Terapia biológica
• Antirresortivos
• Infecciones
• Acontecimientos adversos

 

6.- PROCEDIMIENTOS DE ENFERMERÍA

• Participación en las técnicas
• Adiestramiento a los padres y pacientes en terapia biológica subcutánea
• Manejos de las escalas de calidad de vida actividad
• Controles analítica en Consultas
• Control constantes y somatometría
• Consultas telemáticas (telefónicas y correo electrónico)

 

7.- APOYO PSICOLÓGICO

• A padres y pacientes en el debut y brotes de las enfermedades
• Estrategias en el dolor crónico musculoesquelético
• Programas de apoyo en el paciente con deterioro funcional
• Escuela de padres

 

8.- GESTIÓN

• Ingresos de pacientes
• Altas pacientes
• Informes clínicos
• Consentimiento informados
• Manejo en estándares de calidad