La Fe

Unidad Consejo Genético en Cancer Hereditario

La Unidad de Consejo Genético en Cancer Hereditario

Presentación

En el año 2005 se puso en marcha el Programa de consejo genético en cáncer de la Comunitat Valenciana. Este programa está regulado por Orden de 5 de junio de 2015 de la Conselleria de Sanitat.

El diagnóstico y consejo genético en cáncer son procedimientos que se utilizan para diagnosticar una predisposición hereditaria al cáncer antes de que éste aparezca de forma que, una vez confirmado el diagnóstico genético, se pueda intervenir precoz mente evitando la aparición de dicho cáncer o diagnosticándolo precoz mente en una fase curable.

Aproximadamente entre 5-10% de todos los cánceres son hereditarios. El individuo nace con una mutación en línea germinal que puede transmitirse a descendientes, que le predispone a mayor susceptibilidad para desarrollar un determinado tumor. En algunos de estos síndromes hereditarios se han descrito mutaciones en genes concretos, como en el cáncer de mama familiar, cáncer de colon hereditario no polipósico o la poliposis adenomatosa familiar. No obstante, muchos cánceres familiares continúan siendo una incógnita.

La mayoría de los síndromes hereditarios de cáncer obedecen a un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, sólo es necesario un alelo mutado; y que, por tanto, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. La penetrancia de estas mutaciones es incompleta y una proporción variable de individuos a pesar de ser portadores de la mutación no padecerán cáncer. Sólo unos pocos síndromes obedecen al modelo hereditario recesivo.