Unidad Consejo Genético en Cancer Hereditario

En el asesoramiento genético pretendemos atender las preocupaciones y necesidades que surgen en personas y familias, tras conocer la posibilidad de que desarrollar y/o transmitir una enfermedad genética.

Ser conocedor de las distintas opciones de reducción de riesgo de la aparición del cáncer y las medidas de prevención para un diagnostico precoz, son las acciones que se llevan a cabo desde la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, en materia de asesoramiento genético.

¿ Que pacientes son los mas adecuados para recibir asesoramiento génetico?

• - Pacientes en cuya familia existan dos o mas casos del mismo tumor o tumores relacionados, en familiares directos ( hermanos, hijos y padres)
• - Pacientes que presentan un cáncer a una edad inusualmente joven.
• - Mas de un diagnostico de cáncer en la misma persona.
• - Cáncer raro o infrecuente ( cáncer de mama en hombres o cáncer medular de tiroides)
• - Pacientes que ya conocen que en su familia hay una mutación.

Este proceso de asesoramiento genético es contínuo durante el proceso de estudio e intervienen distintos profesionales con una formación especifica en este campo, tanto a nivel individual como familiar.

¿Qué es un Patrón de Herencia dominante con penetrancia incompleta?

Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal "domina" el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

La penetrancia incompleta significa que si un individuo ha heredado el gen anómalo no significa que vaya a desarrollar obligatoriamente la enfermedad, aunque mantiene el riesgo de transmitírselo al 50% de su descendencia.

Ejemplo de arbol genealógico que se realiza en nuestra consulta para el  estudio de las Familias Completas.