Unidad Consejo Genético en Cancer Hereditario

¿Cómo se hereda el cáncer de mama?

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, representando el 28% de todos los tumores. En la mayoría de las ocasiones el cáncer de mama y ovario se presentan con carácter esporádico (70%). Existen sin embargo, algunas familias en las que se observa que el número de casos es superior a lo que cabría esperar en la población general. Una historia familiar positiva de cáncer de mama no implica necesariamente la presencia de una mutación genética hereditaria de predisposición al cáncer de mama. Hay que distinguir así entre casos de agregación familiar y casos hereditarios:

- Casos de agregación familiar (20%). Son aquellas familias con diversos casos de cáncer de mama sin que sea evidente un patrón de herencia. Se considera que estos casos serán debidos a una predisposición genética más débil, todavía no bien definida, probablemente resultado de la interacción de múltiples genes junto con el efecto de factores ambientales. Las personas que pertenecen a este grupo presentan un incremento del riesgo de cáncer respecto a la población general. Estas personas con riesgo habrán de seguir las pautas de detección precoz establecidas por su médico.

- Casos hereditarios (10%) Son familias en las que se observan canceres de mama de aparición temprana (<50 años), a veces junto con casos de cáncer de ovario, y cuya herencia sigue un patrón. Algunas de estas familias presentan mutaciones en alguno de sus genes que son los responsables de este hecho. Actualmente se conocen dos genes de susceptibilidad a cáncer de mama y ovario;  BRCA1 y BRCA 2. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos, igual que se transmiten otros caracteres físicos (como, por ejemplo, el color del pelo) y su presencia supone un aumento del riesgo de desarrollar a lo largo de la vida un cáncer de mama u ovario.

¿Qué es el síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario no polipósico?

En la mayoría de las ocasiones el cáncer de colon se presenta de forma esporádica. Pero existen algunas familias en las que se observa que el número de casos es superior a lo que cabría esperar en la población general o la aparición es a edades más tempranas. Algunas de estas familias pueden presentar un síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico.

Su característica fundamental es el mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon y frecuentemente de otras localizaciones . Los cánceres de colon en estos pacientes se desarrollan generalmente a partir de pequeñas tumoraciones o pólipos, pero sin necesidad de que aparezca un número muy alto de estos pólipos (no polipósico), que con el tiempo degeneran y pueden convertirse en tumoraciones malignas que dan lugar al cáncer de colon.

En estas familias los cánceres de colon aparecen en edades más tempranas que en la población general (generalmente a partir de los 40 años, pero pueden aparecer desde los 20 años), localizados con mayor frecuencia en el colon derecho y frecuentemente sobre lesiones planas.

¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar (PAF)?

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad de carácter hereditario o familiar. Su característica principal es el crecimiento de numerosas tumoraciones pequeñas o pólipos (de ahí su nombre “poliposis adenomatosa”) a lo largo de todo el intestino grueso. Estos pólipos por sí mismos no causan grandes problemas en la función del intestino, pero con el tiempo pueden degenerar y convertirse en tumoraciones malignas que dan lugar a cáncer de colon.

Las personas con PAF desarrollan pólipos a partir de la adolescencia, y prácticamente todas ellas los han desarrollado para la edad de 35 años. Sin tratamiento, las personas con PAF desarrolla cáncer de colon antes de los 50 años de edad