Unitat Consell Genètic en Càncer Hereditari

En l'assessorament genètic pretenem atendre les preocupacions i necessitats que sorgeixen en persones i famílies, després de conéixer la possibilitat que desenvolupar i/o transmetre una malaltia genètica.

Ser coneixedor de les diferents opcions de reducció de risc de l'aparició del càncer i les mesures de prevenció per a un diagnostique precoç, són les accions que es duen a terme des de la Unitat de Consell Genètic en Càncer Hereditari del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València en matèria d'assessorament genètic.

Quins pacients són els més adequats per a rebre assessorament genètic?

• - Pacients en la família dels quals existisquen dos o més casos del mateix tumor o tumors relacionats, en familiars directes ( germans, fills i pares)
• - Pacients que presenten un càncer a una edat inusualment jove.
• - Més d'un diagnòstic de càncer en la mateixa persona.
• - Càncer estrany o infreqüent (càncer de mama en homes o càncer medul·lar de tiroides)
• - Pacients que ja coneixen que en la seua família hi ha una mutació.

Aquest procés d'assessorament genètic és continu durant el procés d'estudi i intervenen diferents professionals amb una formació específica en aquest camp, tant a nivell individual com familiar, iniciant-se així els protocols amb el pacient.

Què és un Patró d'Herència dominant amb penetrancia incompleta?

Si una malaltia és autosómica dominant, vol dir que la persona només necessita rebre el gen anormal d'un dels pares per a heretar la malaltia, encara que el gen paral·lel de l'altre pare siga normal. El gen anormal "domina" el parell de gens. Si simplement un dels pares té un gen defectuós dominant, cada fill té un 50% de probabilitats d'heretar el trastorn.

La penetrancia incompleta significa que si un individu ha heretat el gen anòmal no significa que vaja a desenvolupar obligatòriament la malaltia, encara que manté el risc de transmetre-li-ho al 50% de la seua descendència.

Exemple de arbol genealògic que es realitza en la nostra consulta per a l'estudi  de les Famílies Completes