Unitat Consell Genètic en Càncer Hereditari

Com s'hereta el càncer de mama?

El càncer de mama és el tumor més freqüent en la dona, representant el 28% de tots els tumors. En la majoria de les ocasions el càncer de mama i ovari es presenten amb caràcter esporàdic (70%). Existeixen no obstant això, algunes famílies en les quals s'observa que el nombre de casos és superior al que caldria esperar en la població general. Una història familiar positiva de càncer de mama no implica necessàriament la presència d'una mutació genètica hereditària de predisposició al càncer de mama. Cal distingir així entre casos d'agregació familiar i casos hereditaris:

- Casos d'agregació familiar (20%). Són aquelles famílies amb diversos casos de càncer de mama sense que siga evident un patró d'herència. Es considera que aquests casos seran deguts a una predisposició genètica més feble, encara no ben definida, probablement resultat de la interacció de múltiples gens juntament amb l'efecte de factors ambientals. Les persones que pertanyen a aquest grup presenten un increment del risc de càncer respecte a la població general. Aquestes persones amb risc hauran de seguir les pautes de detecció precoç establides pel seu metge.

- Casos hereditaris (10%) Són famílies en les quals s'observen *canceres de mama d'aparició primerenca (<50 anys), a vegades juntament amb casos de càncer d'ovari, i l'herència del qual segueix un patró. Algunes d'aquestes famílies presenten mutacions en algun dels seus gens que són els responsables d'aquest fet. Actualment es coneixen dos gens de susceptibilitat a càncer de mama i ovari; BRCA1 i *BRCA 2. Aquestes mutacions es transmeten de pares a fills, igual que es transmeten altres caràcters físics (com, per exemple, el color del pèl) i la seua presència suposa un augment del risc de desenvolupar al llarg de la vida un càncer de mama o ovari.

Què és la síndrome de Lynch o càncer de còlon hereditari no polipósico?

En la majoria de les ocasions el càncer de còlon es presenta de forma esporàdica. Però existeixen algunes famílies en les quals s'observa que el nombre de casos és superior al que caldria esperar en la població general o l'aparició és a edats més primerenques. Algunes d'aquestes famílies poden presentar una síndrome de càncer de còlon hereditari no *polipósico.

La seua característica fonamental és el major risc de desenvolupar càncer de còlon i sovint d'altres localitzacions . Els càncers de còlon en aquests pacients es desenvolupen generalment a partir de xicotetes tumoracions o pòlips, però sense necessitat que aparega un número molt alt d'aquests pòlips (no *polipósico), que amb el temps degeneren i poden convertir-se en tumoracions malignes que donen lloc al càncer de còlon.

En aquestes famílies els càncers de còlon apareixen en edats més primerenques que en la població general (generalment a partir dels 40 anys, però poden aparéixer des dels 20 anys), localitzats amb major freqüència en el còlon dret i sovint sobre lesions planes.

Què és la poliposis adenomatosa familiar (*PAF)?

La poliposis adenomatosa familiar (*PAF) és una malaltia de caràcter hereditari o familiar. La seua característica principal és el creixement de nombroses tumoracions xicotetes o pòlips (d'ací el seu nom “*poliposis *adenomatosa”) al llarg de tot l'intestí gruixut. Aquests pòlips per si mateixos no causen grans problemes en la funció de l'intestí, però amb el temps poden degenerar i convertir-se en tumoracions malignes que donen lloc a càncer de còlon.

Les persones amb PAF desenvolupen pòlips a partir de l'adolescència, i pràcticament totes elles els han desenvolupats per a l'edat de 35 anys. Sense tractament, les persones amb *PAF desenvolupa càncer de còlon abans dels 50 anys d'edat