Noticias
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares raras del Hospital La Fe investiga la falta distrofina en el cerebro durante el desarrollo en la infancia
- Este estudio es la primera investigación cognitiva de la patología a nivel nacional.
València (07.09.20).- La Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras del Hospital La Fe está llevando a cabo un estudio para saber cómo afecta la falta de distrofina en el cerebro durante el desarrollo.
Este estudio es la primera investigación cognitiva de la patología a nivel nacional. La Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital La Fe, es grupo de referencia a nivel nacional e internacional, y atiende a pacientes de diversas patologías en contexto clínico y de investigación.
Hasta el momento, no existe suficiente evidencia científica a cerca de los posibles perfiles neuropsicológicos en las distrofinopatías. Durante la jornada organizada por Duchenne Parent Project, esta mañana, los doctores Vilchez y Javier Poyatos, neurólogos de La Fe, han aportado datos sobre el modelo natural de la detección 45-55 del gen DYS y su aplicación como molde de terapia génica.
La Distrofia Muscular es el tipo más frecuente de inicio en la infancia, con una incidencia: 1:3.500 varones. Y se reconocen dos cuadros clínicos: enfermedad de Duchenne y enfermedad de Becker.
Las distrofinopatías son causadas por la ausencia (Duchenne, DMD), disminución o expresión anómala (Becker, DMB) de distrofina, proteína estructural que une el citoesqueleto y matriz extracelular, lo que protege a la célula muscular durante la contracción de membrana y que se encuentra fundamentalmente en músculo esquelético, en músculo liso, corazón y sistema nervioso central.
Descargar noticia
