La Fe

Unidad Consejo Genético en Cancer Hereditario

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es una entidad poco frecuente que predispone a quién lo padece a múltiples cánceres que se presentan a edades jóvenes e incluso en la infancia. Algunos de los que lo padecen pueden tener diversos tipos de cáncer a lo largo de su vida. El cáncer más común es el cáncer de mama. Otros tumores característicos de este síndrome son los tumores cerebrales, suprarrenales, sarcomas tanto óseos como de partes blandas y leucemias. También, aunque más infrecuentemente, se han detectado cánceres de otras localizaciones.Estos tumores son frecuentes en la población general, por lo que el desarrollo de los mismos no implica necesariamente que se sufra este síndrome. Sólo en torno al 10% de los cánceres son hereditarios.

¿Cuál es la causa de este síndrome Li-Faumeni?

Este síndrome está producido por una mutación (o alteración) del DNA; el DNA es la molécula que posee la información genética de cada individuo y la que determina nuestras características, como por ejemplo el color del pelo. El DNA se puede mutar por factores externos como las radiaciones o heredarse mutado de nuestros progenitores; cuando esta mutación la heredamos de alguno de lo padres y predispone a padecer cáncer, es cuando se habla de cáncer hereditario. La mutación más habitualmente relacionada con el síndrome de Li-Fraumeni, se localiza en el gen p53.

¿Cómo se detecta este síndrome Li-Faumeni?

El diagnóstico clínico se sospecha ante la sumación de tumores malignos de diferente estirpe en una misma familia, característicamente a edades tempranas (antes de los 45 años al menos en dos de los individuos afectos). El diagnóstico definitivo se realiza con el test genético. Existen familias que no cumplen todos los criterios del síndrome, pero que presentan varios tumores característicos, aunque generalmente a edades más avanzadas. Estos casos se denominan Síndrome Li-Fraumeni incompleto y en ellos también puede indicarse la realización del test genético, aunque con menor frecuencia resulta positivo.

¿Cómo se hereda este síndrome Li-Faumeni?

La forma de herencia se denomina autosómica dominante con penetrancia incompleta.La herencia autosómica dominante quiere decir, que la mutación se transmite de padres a hijos, siendo suficiente para transmitirlo con que sólo uno de los dos, el padre o la madre, tenga la mutación. Cada uno de los hijos tiene el 50% de posibilidades de heredarla. El individuo que no presente la mutación no desarrollará la enfermedad ni podrá transmitirla a sus descendientes. El ser de penetrancia incompleta, significa a pesar de que una persona haya heredado la mutación, no necesariamente tiene que padecer el síndrome; en ese caso será sólo portador de la mutación. La persona portadora, aunque no llegue a manifestar la enfermedad, puede transmitir la mutación a su descendencia y ésta desarrollar el síndrome.

¿En qué consisten y cuál es la fiabilidad de las pruebas genéticas del síndrome de Li-Faumeni?

Las pruebas genéticas se realizan a partir de una muestra de sangre. Previamente, la persona que se va a realizar dicha prueba debe autorizarla por escrito, tras haber sido debidamente informada. La muestra de sangre será empleada únicamente para el estudio de las alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Li-Fraumeni.

Enfrentarse a la realización de estas pruebas pueden tener un impacto emocional y psíquico considerable, por lo que se recomienda que la persona que lo solicite esté convenientemente informada y preparada para ello. Si el médico y la paciente lo creen oportuno, pueden solicitar ayuda psicológica. El resultado del test puede ser positivo (presencia de mutación), negativo (no se detecta mutación) o no informativa, en el caso de que se detecte alguna alteración genética cuyo significado no se conozca. Un resultado positivo implica que la persona es portadora de la mutación. El riesgo de una persona portadora de esta mutación de haber desarrollado algún tipo de cáncer a la edad de 45 años es del 41% en varones y 84% en mujeres; y el riesgo a lo largo de la vida es del 73% en varones y casi el 100% en mujeres. Por el contrario, un resultado negativo descarta la presencia de la mutación, pero no puede garantizar que no vaya a desarrollar algún tipo de cáncer, puesto que es posible que existan otras mutaciones hoy en día desconocidas. Por otro lado siempre persiste el riesgo de desarrollar un cáncer de forma esporádica (no hereditario).

¿Qué debo hacer una vez que conozca el resultado de las pruebas genéticas del síndrome de Li-Faumeni?

Si su análisis genético es negativo, es decir, no se encuentra ningún tipo de mutación que suponga especial predisposición al cáncer, se le indicarán cuáles son las medidas de prevención a tomar dependiendo de la ausencia o presencia de mutaciones conocidas en la familia y teniendo en cuenta los casos conocidos de cáncer en parientes cercanos. Si su análisis genético es positivo se le informará sobre el riesgo existente, así como de las alternativas de prevención disponibles en la actualidad.

Cuando la existencia de la mutación ha sido confirmada, debe saber que otros miembros de su familia pueden haberla heredado: de usted (en caso de sus descendientes) o de sus antepasados (en caso de otros familiares como tíos o primos). La Unidad de Consejo Genético en ningún caso contactará con ellos por propia iniciativa para advertirles de esta circunstancia, ya que esta información es estrictamente confidencial. Es decisión personal suya informar a dichos familiares con el fin de que, si ellos lo desean, puedan ser estudiados y asesorados acerca de su riesgo personal con respecto a estos tumores.

En ocasiones se puede obtener un resultado que denominamos no informativo. Este tipo de resultados implica que no se conoce en la actualidad las repercusiones que la alteración detectada puede tener sobre el riesgo de padecer el síndrome de Li-Faumeni. Si en un futuro, se descubriera alguna relación entre la mutación que se le detectó y este síndrome, desde la Unidad de cáncer familiar se le informará de las repercusiones y posibles medidas de prevención.

¿Dónde puedo conseguir más información?

Si necesita más información o desea alguna aclaración adicional, no dude en preguntar a su Médico de Familia, Oncólogo o solicitar una nueva visita en la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario.