La Fe

Unidad Consejo Genético en Cancer Hereditario

Sindrome de Lynch

En la mayoría de las ocasiones el cáncer de colon se presenta de forma esporádica. Pero existen algunas familias en las que se observa que el número de casos es superior a lo que cabría esperar en la población general o la aparición es a edades más tempranas. Algunas de estas familias pueden presentar un síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (CCRHNP).

Su característica fundamental es el mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon y frecuentemente de otras localizaciones sobre todo endometrio en mujeres. Así como intestino delgado, vías biliares, páncreas.. Los cánceres de colon en estos pacientes se desarrollan generalmente a partir de pequeñas tumoraciones o pólipos, pero sin necesidad de que aparezca un número muy alto de estos.

En estas familias los cánceres de colon aparecen en edades más tempranas que en la población general (generalmente a partir de los 40 años). Localizados con mayor frecuencia en el colon derecho.

¿Cuál es la causa del Sindrome de Lynch?

Es una enfermedad de causa genética debida a mutaciones en genes encargados de reparar el ADN. Cada fragmento de ADN que almacena la información para la producción de una proteína concreta se denomina gen. De la mayoría de los genes tenemos dos copias, una procedente de cada padre. Las personas con Sindrome de Lynch tienen una alteración o mutación en alguno/s de los genes encargados de producir proteínas que reparan los errores que ocurren durante la formación del ADN, algunos de los cuales si no son reparados pueden afectar al crecimiento de las células favoreciendo el desarrollo de tumores.

Actualmente se conocen algunos de los genes que si están mutados pueden favorecer el desarrollo de esta enfermedad, los más importantes son los siguientes: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-1 y PMS-2.

¿Cómo se hereda o se transmite el Sindrome de Lynch?

Se hereda siguiendo un patrón dominante. Cada persona tenemos dos copias de cada gen, generalmente una procedente de cada uno de nuestros padres. Si se tiene una mutación en una de las dos copias de uno de estos genes se puede desarrollar la enfermedad. Cada uno de los hijos tiene una probabilidad del 50 % de recibir la copia con la mutación (y la misma probabilidad de recibir la copia sana). Esta probabilidad es la misma en cada gestación y en cada hijo, independientemente del resultado en los hijos anteriores.

¿Qué riesgo tienen los portadores de desarrollar el síndrome de Lynch?

El riesgo de desarrollar alguno de los tumores asociados es alto, en torno a un 70-80 % a lo largo de la vida, siendo los más frecuentes los de colon (40-70 %) y endometrio (30-70 %), menor para el resto de tumores.

¿Cómo se diagnostica el Sindrome de Lynch?

Se puede sospechar la existencia del síndrome por los antecedentes personales o familiares, las edades de aparición y algunas características microscópicas o moleculares de los tumores. Pero la prueba diagnóstica es la detección de una mutación asociada al síndrome en uno de los genes relacionados.

¿En qué consisten y cuál es la fiabilidad de las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas para detectar el Sindrome de Lynch consisten en un análisis de sangre para detectar mutaciones en algunos de los genes relacionados (MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-1 y PMS-2). Dependiendo de las características familiares del síndrome o de estudios previos en alguno de los tumores la probabilidad de encontrar una mutación varía entre un 30-80 %. En los casos en los que no se detecte una mutación no puede excluirse completamente la enfermedad, pudiendo deberse entre otras causas a limitaciones técnicas del análisis, a la posible participación de otro gen, conocido o no, etc.

Resultados e interpretación

Los resultados de la prueba se evalúan teniendo en cuenta sus antecedentes médicos personales y familiares, las pruebas complementarias realizadas y la opinión clínica de su médico.

  • - Un resultado positivo (se ha identificado una mutación asociada a un mayor riesgo de cáncer), no significa certeza absoluta de que se vaya a desarrollar un tumor, únicamente indica que existe un mayor riesgo que el de la población general.
  • - Un resultado negativo (no se ha identificado la mutación estudiada), o incierto (se ha detectado un cambio genético, pero no se conoce si está asociado a un mayor riesgo de cáncer) no garantiza la no aparición de cáncer indica que se tiene el mismo riesgo que el de la población general.

Beneficios

Los resultados de la prueba permiten realizar un diagnóstico más exacto, calcular el riesgo de cáncer de una forma más precisa, pudiendo ayudar a usted y a su médico en la toma de decisiones sobre su atención médica, realizando el programa de vigilancia, seguimiento y prevención más adecuado para usted. Esto incluye la realización de pruebas de cribado (colonoscopia, gastroscopia, histeroscopia, etc.), su periodicidad, la posibilidad de practicar cirugías de reducción del riesgo o la realización de estrategias preventivas. Tanto si el resultado es positivo como si es negativo se le informará sobre el riesgo existente y las medidas de prevención disponibles en la actualidad.

 

¿Qué debo hacer una vez que conozca el resultado de las pruebas genéticas?

Aquellos que tengan la mutación deberán ser atendidos por el especialista correspondiente. Se puede además ofrecer la prueba a los familiares cercanos para comprobar si tienen o no la misma mutación y por lo tanto comparten o no el riesgo de desarrollo de tumores. Los familiares que no compartan la mutación se considera que tienen un riesgo de padecer tumores similares a la población general y no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

¿Dónde puedo conseguir más información?

Si necesita más información sobre el Sindrome de Lyncho desea alguna aclaración adicional, no dude en preguntar a su Médico de Familia, Oncologo o solicitar una nueva visita en la Unidad de Consejo gentico en Cáncer Hereditario.