Unidad Consejo Genético en Cancer Hereditario

¿Cómo se hereda el cáncer de mama?

En la mayoría de las ocasiones el cáncer de mama y ovario se presentan con carácter esporádico (70%). Existen sin embargo, algunas familias en las que se observa que el número de casos es superior a lo que cabría esperar en la población general. Una historia familiar positiva de cáncer de mama no implica necesariamente la presencia de una mutación genética hereditaria de predisposición al cáncer de mama.

Casos hereditarios (10%) Son familias en las que se observan canceres de mama de aparición temprana (<50 años), a veces junto con casos de cáncer de ovario, y cuya herencia sigue un patrón autosómico dominante. Algunas de estas familias presentan mutaciones en alguno de sus genes que son los responsables de este hecho. Actualmente se conocen dos genes de susceptibilidad a cáncer de mama y ovario con alta penetrancia: BRCA1 y BRCA 2. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos, igual que se transmiten otros caracteres físicos (como, por ejemplo, el color del pelo) y su presencia supone un aumento del riesgo de desarrollar a lo largo de la vida un cáncer de mama u ovario.