Unitat Consell Genètic en Càncer Hereditari

La síndrome de Li-Fraumeni és una entitat poc freqüent que predisposa a qui el pateix a múltiples càncers que es presenten a edats joves i fins i tot en la infància. Alguns dels que ho pateixen poden tindre diversos tipus de càncer al llarg de la seua vida. El càncer més comú és el càncer de mama. Altres tumors característics d'aquesta síndrome són els tumors cerebrals, suprarenals, sarcomes tant ossis com de parts blanes i leucèmies. També, encara que més infreqüentment, s'han detectat càncers d'altres localitzacions.Aquests tumors són freqüents en la població general, per la qual cosa el desenvolupament dels mateixos no implica necessàriament que es patisca aquesta síndrome. Només entorn del 10% dels càncers són hereditaris.

Quina és la causa d'aquesta síndrome Li-Faumeni?

Aquesta síndrome està produïda per una mutació (o alteració) del DNA; el DNA és la molècula que posseeix la informació genètica de cada individu i la que determina les nostres característiques, com per exemple el color del pèl. El DNA es pot mutar per factors externs com les radiacions o heretar-se mutat dels nostres progenitors; quan aquesta mutació l'heretem d'algun del pares i predisposa a patir càncer, és quan es parla de càncer hereditari. La mutació més habitualment relacionada amb la síndrome de Li-Fraumeni, es localitza en el gen p53.

Com es detecta aquesta síndrome Li-Faumeni?

El diagnòstic clínic se sospita davant la *sumación de tumors malignes de diferent estirp en una mateixa família, característicament a edats primerenques (abans dels 45 anys almenys en dos dels individus afectes). El diagnòstic definitiu es realitza amb el test genètic. Existeixen famílies que no compleixen tots els criteris de la síndrome, però que presenten diversos tumors característics, encara que generalment a edats més avançades. Aquests casos es denominen Síndrome Li-Fraumeni incomplet i en ells també pot indicar-se la realització del test genètic, encara que amb menor freqüència resulta positiu.

Com s'hereta aquesta síndrome Li-Faumeni?

La forma d'herència es denomina *autosómica dominant amb *penetrancia incompleta.la herència *autosómica dominant vol dir, que la mutació es transmet de pares a fills, sent suficient per a transmetre-ho amb que només un dels dos, el pare o la mare, tinga la mutació. Cadascun dels fills té el 50% de possibilitats d'heretar-la. L'individu que no present la mutació no desenvoluparà la malaltia ni podrà transmetre-la als seus descendents. L'ésser de penetrancia incompleta, significa a pesar que una persona haja heretat la mutació, no necessàriament ha de patir la síndrome; en aqueix cas serà només portador de la mutació. La persona portadora, encara que no arribe a manifestar la malaltia, pot transmetre la mutació a la seua descendència i aquesta desenvolupar la síndrome.

En què consisteixen i quina és la fiabilitat de les proves genètiques de la síndrome de Li-Faumeni?

Les proves genètiques es realitzen a partir d'una mostra de sang. Prèviament, la persona que es realitzarà aquesta prova ha d'autoritzar-la per escrit, després d'haver sigut degudament informada. La mostra de sang serà emprada únicament per a l'estudi de les alteracions genètiques relacionades amb la síndrome de Li-Fraumeni.

Enfrontar-se a la realització d'aquestes proves poden tindre un impacte emocional i psíquic considerable, per la qual cosa es recomana que la persona que el sol·licite estiga convenientment informada i preparada per a això. Si el metge i la pacient el creuen oportú, poden sol·licitar ajuda psicològica. El resultat del test pot ser positiu (presència de mutació), negatiu (no es detecta mutació) o no informativa, en el cas que es detecte alguna alteració genètica que el seu significat no es conega. Un resultat positiu implica que la persona és portadora de la mutació. El risc d'una persona portadora d'aquesta mutació d'haver desenvolupat algun tipus de càncer a l'edat de 45 anys és del 41% en homes i 84% en dones; i el risc al llarg de la vida és del 73% en homes i quasi el 100% en dones. Per contra, un resultat negatiu descarta la presència de la mutació, però no pot garantir que no vaja a desenvolupar algun tipus de càncer, ja que és possible que existisquen altres mutacions hui dia desconegudes. D'altra banda sempre persisteix el risc de desenvolupar un càncer de forma esporàdica (no hereditari).

Què he de fer una vegada que conega el resultat de les proves genètiques de la síndrome de Li-Faumeni?

Si la seua anàlisi genètica és negatiu, és a dir, no es troba cap mena de mutació que supose especial predisposició al càncer, se li indicaran quines són les mesures de prevenció a prendre depenent de l'absència o presència de mutacions conegudes en la família i tenint en compte els casos coneguts de càncer en parents propers. Si la seua anàlisi genètica és positiu se l'informarà sobre el risc existent, així com de les alternatives de prevenció disponibles en l'actualitat.

Quan l'existència de la mutació ha sigut confirmada, deu saber que altres membres de la seua família poden haver-la heretat: de vosté (en cas dels seus descendents) o dels seus avantpassats (en cas d'altres familiars com a oncles o cosins). La Unitat de Consell Genètic en cap cas contactarà amb ells per pròpia iniciativa per a advertir-los d'aquesta circumstància, ja que aquesta informació és estrictament confidencial. És decisió personal seua informar aquests familiars amb la finalitat que, si ells ho desitgen, puguen ser estudiats i assessorats sobre el seu risc personal respecte a aquests tumors.

A vegades es pot obtindre un resultat que denominem no informatiu. Aquest tipus de resultats implica que no es coneix en l'actualitat les repercussions que l'alteració detectada pot tindre sobre el risc de patir la síndrome de Li-Faumeni. Si en un futur, es descobrira alguna relació entre la mutació que se li va detectar i aquesta síndrome, des de la Unitat de càncer familiar se l'informarà de les repercussions i possibles mesures de prevenció.

On puc aconseguir més informació?

Si necessita més informació o desitja algun aclariment addicional, no dubte a preguntar al seu Metge de Família, Oncòleg o sol·licitar una nova visita en la Unitat de Consell Genètic en Càncer Hereditari.