Unitat Consell Genètic en Càncer Hereditari

En la majoria de les ocasions el càncer de còlon es presenta de forma esporàdica. Però existeixen algunes famílies en les quals s'observa que el nombre de casos és superior al que caldria esperar en la població general o l'aparició és a edats més primerenques. Algunes d'aquestes famílies poden presentar un síndrome de càncer de còlon hereditari no polipósico (CCRHNP).

La seua característica fonamental és el major risc de desenvolupar càncer de còlon i sovint d'altres localitzacions sobretot endometri en dones. Així com intestí prim, vies biliars, pàncrees.. Els càncers de còlon en aquests pacients es desenvolupen generalment a partir de xicotetes tumoracions o pòlips, però sense necessitat que aparega un número molt alt d'aquests.

En aquestes famílies els càncers de còlon apareixen en edats més primerenques que en la població general (generalment a partir dels 40 anys). Localitzats amb major freqüència en el còlon dret.

Quina és la causa del Sindrome de Lynch?

És una malaltia de causa genètica deguda a mutacions en gens encarregats de reparar l'ADN. Cada fragment d'ADN que emmagatzema la informació per a la producció d'una proteïna concreta es denomina gen. De la majoria dels gens tenim dues còpies, una procedent de cada pare. Les persones amb Sindrome de Lynch tenen una alteració o mutació en algun/s dels gens encarregats de produir proteïnes que reparen els errors que ocorren durant la formació de l'ADN, alguns dels quals si no són reparats poden afectar el creixement de les cèl·lules afavorint el desenvolupament de tumors.

Actualment es coneixen alguns dels gens que si estan mutats poden afavorir el desenvolupament d'aquesta malaltia, els més importants són els següents: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-1 i PMS-2.

Com s'hereta o es transmet el Sindrome de Lynch?

S'hereta seguint un patró dominant. Cada persona tenim dues còpies de cada gen, generalment una procedent de cadascun dels nostres pares. Si es té una mutació en una de les dues còpies d'un d'aquests gens es pot desenvolupar la malaltia. Cadascun dels fills té una probabilitat del 50% de rebre la còpia amb la mutació (i la mateixa probabilitat de rebre la còpia sana). Aquesta probabilitat és la mateixa en cada gestació i en cada fill, independentment del resultat en els fills anteriors.

Quin risc tenen els portadors de desenvolupar la síndrome de Lynch?

El risc de desenvolupar algun dels tumors associats és alt, entorn d'un 70-80% al llarg de la vida, sent els més freqüents els de còlon (40-70%) i endometri (30-70%), menor per a la resta de tumors.

Com es diagnostica el Sindrome de Lynch?

Es pot sospitar l'existència de la síndrome pels antecedents personals o familiars, les edats d'aparició i algunes característiques microscòpiques o moleculars dels tumors. Però la prova diagnòstica és la detecció d'una mutació associada a la síndrome en un dels gens relacionats.

En què consisteixen i quina és la fiabilitat de les proves genètiques?

Les proves genètiques per a detectar el Sindrome de Lynch consisteixen en una anàlisi de sang per a detectar mutacions en alguns dels gens relacionats (MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-1 i PMS-2). Depenent de les característiques familiars de la síndrome o d'estudis previs en algun dels tumors la probabilitat de trobar una mutació varia entre un 30-80%. En els casos en els quals no es detecte una mutació no pot excloure's completament la malaltia, podent deure's entre altres causes a limitacions tècniques de l'anàlisi, a la possible participació d'un altre gen, conegut o no, etc.

Resultats i interpretació

Els resultats de la prova s'avaluen tenint en compte els seus antecedents mèdics personals i familiars, les proves complementàries realitzades i l'opinió clínica del seu metge.

• - Un resultat positiu (s'ha identificat una mutació associada a un major risc de càncer), no significa certesa absoluta que es vaja a desenvolupar un tumor, únicament indica que existeix un major risc que el de la població general.
• - Un resultat negatiu (no s'ha identificat la mutació estudiada), o incert (s'ha detectat un canvi genètic, però no es coneix si està associat a un major risc de càncer) no garanteix la no aparició de càncer indica que es té el mateix risc que el de la població general.

Beneficis:

Els resultats de la prova permeten realitzar un diagnòstic més exacte, calcular el risc de càncer d'una forma més precisa, podent ajudar a vosté i al seu metge en la presa de decisions sobre la seua atenció mèdica, realitzant el programa de vigilància, seguiment i prevenció més adequat per a vosté. Això inclou la realització de proves de garbellat (colonoscòpia, gastroscòpia, histeroscopia, etc.), la seua periodicitat, la possibilitat de practicar cirurgies de reducció del risc o la realització d'estratègies preventives. Tant si el resultat és positiu com si és negatiu se l'informarà sobre el risc existent i les mesures de prevenció disponibles en l'actualitat.

Què he de fer una vegada que conega el resultat de les proves genètiques?

Aquells que tinguen la mutació hauran de ser atesos per l'especialista corresponent. Es pot a més oferir la prova als familiars propers per a comprovar si tenen o no la mateixa mutació i per tant comparteixen o no el risc de desenvolupament de tumors. Els familiars que no compartisquen la mutació es considera que tenen un risc de patir tumors similars a la població general i no poden transmetre la malaltia als seus fills.

On puc aconseguir més informació?

Si necessita més informació sobre el Sindrome de Lynch desitja algun aclariment addicional, no dubte a preguntar al seu Metge de Família, Oncòlogo o sol·licitar una nova visita en la Unitat de Consell genètico en Càncer Hereditari.