Unitat Consell Genètic en Càncer Hereditari

Com s'hereta el càncer de mama?

En la majoria de les ocasions el càncer de mama i ovari es presenten amb caràcter esporàdic (70%). Existeixen no obstant això, algunes famílies en les quals s'observa que el nombre de casos és superior al que caldria esperar en la població general. Una història familiar positiva de càncer de mama no implica necessàriament la presència d'una mutació genètica hereditària de predisposició al càncer de mama.

Casos hereditaris (10%) Són famílies en les quals s'observen *canceres de mama d'aparició primerenca (<50 anys), a vegades juntament amb casos de càncer d'ovari, i l'herència del qual segueix un patró *autosómico dominant. Algunes d'aquestes famílies presenten mutacions en algun dels seus gens que són els responsables d'aquest fet. Actualment es coneixen dos gens de susceptibilitat a càncer de mama i ovari amb alta *penetrancia: BRCA1 i *BRCA 2. Aquestes mutacions es transmeten de pares a fills, igual que es transmeten altres caràcters físics (com, per exemple, el color del pèl) i la seua presència suposa un augment del risc de desenvolupar al llarg de la vida un càncer de mama o ovari.