Unitat Consell Genètic en Càncer Hereditari

La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és una malaltia de caràcter hereditari. La seua característica principal és el creixement de nombroses tumoracions xicotetes o pòlips (d'ací el seu nom “poliposi adenomatosa”) al llarg de tot l'intestí gruixut. Aquests pòlips per si mateixos no causen grans problemes en la funció de l'intestí, però amb el temps poden degenerar i convertir-se en tumoracions malignes que donen lloc a càncer de còlon.

Les persones amb PAF desenvolupen pòlips a partir de l'adolescència, i pràcticament totes elles els han desenvolupats per a l'edat de 35 anys. Sense tractament, la pràctica totalitat de persones amb PAF desenvolupa càncer de còlon abans dels 50 anys d'edat. El tractament consisteix en una intervenció quirúrgica precoç per a extirpar una part o la totalitat del còlon com a única forma d'eliminar els pòlips i evitar així l'aparició del càncer. Els pòlips es localitzen habitualment en el còlon i en el recte, però en alguns casos es poden desenvolupar també en l'intestí prim i en l'estómac.

La PAF s'associa, a més, a altres manifestacions clíniques:

• - Desenvolupament de tumoracions òssies (osteomes) i quists cutanis (quists epidermoides).
• - Taques en la retina (hipertròfia de l'epiteli pigmentari de la retina), que no causen problemes de visió i són de gran utilitat en el diagnòstic de PAF.
•  - Anomalies de la dentició i quists dentaris.
•  -Tumoracions de caràcter habitualment benigne del teixit connectiu (tumors desmoides).
• - Ocasionalment, tumors hepàtics infantils (hepatoblastoma) i tumors malignes d'estómac, duodé, pàncrees i vies biliars.

Quina és la causa de la PAF?

La PAF és una malaltia de causa genètica deguda a mutacions en el gen APC, localitzat al braç llarg del cromosoma 5.

Tota la informació genètica està continguda en el nucli de cadascuna de les nostres cèl·lules, en unes estructures allargades que són els cromosomes. Tenim 46 cromosomes, que realment són dos jocs de 23 cromosomes heretats de cadascun dels nostres pares. Al seu torn, quan tenim fills, els passem a ells un dels nostres dos jocs, en cadascun dels espermatozoides o òvuls que produïm.

Cada cromosoma és com una madeixa de llana en la qual el fil de la madeixa és la cadena d'ADN que conté la informació genètica. Aquesta informació, emmagatzemada en el codi genètic, consisteix en instruccions per a la producció de proteïnes específiques amb funcions concretes i necessàries per al normal funcionament de l'organisme. Un fragment de la cadena d'ADN que conté les instruccions per a la producció d'una proteïna concreta és el que es coneix com a gen. S'estima que hi ha uns 30.000 gens distribuïts en els 46 cromosomes, i cadascun té una localització precisa un cromosoma determinat. Atés que tenim dos jocs de cromosomes, tenim dues còpies de cada gen, i en passem una als nostres fills.

Les persones amb PAF tenen una alteració o mutació, en la seqüència del gen APC, la qual cosa dóna lloc al fet que no es produïsca la proteïna corresponent, que en aquest cas té la funció de regular el creixement excessiu de determinades cèl·lules de l'intestí gruixut i previndre així el desenvolupament de càncer.

Com s'hereta o es transmet la PAF?

La PAF s'hereta seguint un patró dominant. La pràctica totalitat de les persones que tenen una mutació en una de les dues còpies del gen APC desenvolupa la malaltia abans d'arribar als 40 anys d'edat, i cadascun dels seus fills té una probabilitat sobre dues (50 %) de rebre la còpia amb la mutació (i la mateixa probabilitat de rebre la còpia sana). Aquesta probabilitat és la mateixa en cada gestació i en cada fill, independentment del resultat en un altre fill anterior.

On puc aconseguir més informació?

Si necessita més informació o desitja algun aclariment addicional, no dubte a preguntar al  seu metge de família, oncòleg o sol·licitar una nova visita en la Unitat de Consell Genètic en Càncer Hereditari.